骨髓增生异常综合征（MDS）是一组起源于造血干细胞的克隆性疾病，主要特点包括一系或多系血细胞减少、髓系细胞发育异常、无效造血维嘉优配，以及较高风险向急性白血病进展。在国际预后评分系统（IPSS）中，血细胞减少的参考标准为血红蛋白＜100g/L、中性粒细胞绝对值＜1.8×10⁹/L、血小板＜100×10⁹/L，但在实际诊断过程中，并非所有患者都需严格符合上述数值。
大多数MDS患者表现为进行性骨髓功能衰竭维嘉优配，并最终可能发展为急性髓系白血病（AML），不过具体转化风险因亚型而异。部分患者病程进展较为缓慢，生物学行为相对惰性，白血病转化率较低。
MDS的诊断与分型难点主要集中在外周血和骨髓中原始细胞比例不高的情况，尤其是当病态造血现象不典型时。此外，还需注意与营养缺乏、药物或毒物暴露、造血生长因子使用、感染或炎症等引起的继发性病态造血进行鉴别。对于合并骨髓低增生或纤维化的患者，因难以获取足够细胞进行分析，诊断也更为复杂，如低增生性MDS或MDS伴骨髓纤维化常面临确诊困难。
展开剩余55%从疾病演进模式来看维嘉优配，MDS大致可分为三种类型：
第一种为病情稳定型，患者骨髓原始细胞比例未增加或仅轻微升高（不超过5%），在整个病程中未出现白血病转化，依靠常规支持治疗可长期生存数年甚至数十年。
第二种为稳定后急变型，患者初期病情稳定，原始细胞比例未见明显上升或仅轻度增高（通常＜10%），但在某时间点后原始细胞迅速增加，最终转化为AML。
第三种为缓慢进展型，患者骨髓中原始细胞呈渐进性增多，临床表现随之逐步恶化，最终发展为AML。
MDS患者如伴随骨髓细胞生物学特性的异常，往往提示白血病转化风险增高，例如出现新的染色体异常或癌基因突变、细胞周期延长、体外培养显示白血病样生长特征等。一旦发生白血病转化，绝大多数MDS病例转为急性髓系白血病，以M1、M2、M4和M6亚型为主。少数报道显示，个别患者可转为急性淋巴细胞白血病或混合表型急性白血病。
石家庄慈爱中医院想要强调的是，MDS虽属恶性克隆性疾病，但其治疗与预后高度异质维嘉优配，部分患者可长期保持稳定，而另一些则进展迅速。因此，早期精准诊断、危险度分层以及个体化干预对改善疗效、延缓疾病进展至关重要。未来随着分子机制研究的深入和靶向药物的应用，MDS患者的治疗选择与生存质量有望获得进一步提升。
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